A histiocitose de células de Langerhans é doença rara, clinicamente heterogênea. Como há considerável sobreposição clínica entre as quatro variantes descritas (Hand-Schüller-Christian, granuloma eosinofílico, Letterer-Siwe e Hashimoto-Pritzker), o conceito de doença espectral aplica-se a esta entidade. A variante de Hashimoto-Pritzker foi descrita em 1973. Classicamente, está presente ao nascimento ou nos primeiros dias de vida, acomete exclusivamente a pele e o prognóstico é favorável, com regressão espontânea. Relatamos caso de paciente recém-nascido, masculino, com doença de Hashimoto-Pritzker, que se apresenta com positividade para S100 e CD1a, observando-se lesão congênita única perianal com involução rápida em dois meses.

Langerhans cell histiocytosis is a rare, clinically heterogeneous desease. Since there is considerable clinical overlap among the four described variants (Hand-Schüller-Christian, eosinophilic granuloma, Letterer-Siwe and Hashimoto-Pritzker), the concept of spectral disease applies to this entity. The Hashimoto-Pritzker variant was first described in 1973. Characteristically, it is present at birth or during the first days of life, impairment is limited to the skin and prognosis is favorable with spontaneous resolution. We report a newborn male patient with Hashimoto-Pritzker disease presenting as a S100 + and CD1a + single congenital perianal lesion with rapid involution in two months.

Fibromatose hialina juvenil e hialinose sistêmica infantil são desordens autossômicas recessivas, raras da infância. À histologia, há depósito de material hialino na derme e subcutâneo. As características clínicas principais são: lesões pápulo-nodulares, hipertrofia gengival, contratura articular, lesões ósseas osteolíticas e retardo no crescimento. Mutações no mesmo gene foram identificadas nas duas condições, sugerindo que sejam espectros da mesma doença.

Juvenile hyaline fibromatosis and infantile systemic hyalinosis are rare autossomal recessive disorders with onset in infancy or early childhood. Histological examination shows deposit of hyaline material in the dermis and subcutaneous tissue. Clinical features include papulonodular skin lesions, gingival hypertrophy, flexion contractures of joints, osteolytic bone lesions and stunted growth. Mutations in the same gene were detected in both conditions, suggesting that they may be variants of the same disorder.

A síndrome de Alagille, doença autossômica dominante de expressividade variável, é uma das causas mais freqüentes de hepatopatia crônica na infância. Sua principal característica é a escassez de ductos biliares intra-hepáticos, com repercussões variáveis sobre o órgão. O quadro cutâneo caracteriza-se por prurido intenso, muitas vezes intratável, e múltiplos xantomas.

Alagille syndrome, an inherited autosomal disorder of dominant trait, is one of the most common causes of chronic liver disease in childhood. Its hallmark is the paucity of intrahepatic bile ducts, with variable degrees of liver impairment. Cutaneous manifestations include intense pruritus, often refractory to treatment, and xanthomata.

A síndrome de Wells é dermatose inflamatória benigna rara, de curso recorrente, descrita em todas as idades e sem predileção por sexo, de etiologia e patogênese desconhecidas. Embora sua autonomia seja questionada, a síndrome de Wells é entidade distinta cujo diagnóstico se faz pela combinação de quadro clínico marcante, achados histopatológicos típicos quando associados à clínica, e curso característico.

Wells’ syndrome is a rare, benign, recurrent, inflammatory dermatosis affecting all age groups, with no sex predilection. Its etiology and pathogenesis remain unknown. Although its autonomous existence is questioned by some, Wells’ syndrome is a distinct disease entity diagnosed by the combination of a striking clinical picture, typical histological finding when associated to the clinical features, and a characteristic time course.

Trata-se de criança de oito anos, portadora de atrofia na hemiface direita, desde os seis anos. A ressonância magnética do encéfalo evidenciou espessamento cortical e formação de cistos. A hemiatrofia facial progressiva, ou síndrome de Parry-Romberg, mais freqüente nas duas primeiras décadas de vida, caracteriza-se por atrofia unilateral da face, acometendo área inervada por um ou mais ramos do trigêmeo. A relação dessa síndrome com a esclerodermia localizada é discutida.

The authors report a case of an 8-year-old child with facial hemiatrophy since the age of 6. A resonance imaging showed areas of white matter hyperintensity and cysts. Progressive facial hemiatrophy (Parry-Romberg syndrome) usually develops during the first or second decade of life. It is characterized by unilateral facial atrophy affecting dermatomes of one or multiple branches of the trigeminal nerve. The relationship between progressive facial hemiatrophy and scleroderma is discussed.

Com o conhecimento cada vez maior da angiogênese, as anomalias vasculares foram divididas em tumores e malformações vasculares. As malformações vasculares, objeto deste trabalho, são categorizadas ou pela natureza dos canais vasculares (capilares, arteriais, venosos ou linfáticos), ou pelo tipo de fluxo (alto ou baixo), ou ainda pela distribuição (localizadas ou difusas). Além disso, há as malformações complexas combinadas, nas quais se encaixa a maioria das síndromes vasculares. Os autores apresentam uma revisão do asssunto, discorrendo sobre características clínicas, diagnóstico e tratamento dessas anomalias.

As a result of increased knowledge on angiogenesis, vascular anomalies have been separated into tumors and vascular malformations. Vascular malformations, the subject of this review, are classified either by the nature of the vessels (capillary, arterial, venous or lymphatic), type of flow (high or low) or even by distribution (localized or diffuse). Furthermore there are the complex-combined malformations, a feature present in most vascular syndromes. A review of the clinical aspects, diagnosis and treatment of vascular malformations is presented in this paper.

As novas classificações disponíveis e os modernos recursos diagnósticos por imagem não só permitiram a diferenciação entre os tumores e as malformações vasculares, mas também modificaram de forma substancial a abordagem e o tratamento dessas anomalias. O hemangioma da infância, o mais comum dos tumores vasculares dessa faixa etária e objeto deste trabalho, é revisto do ponto de vista de suas características clínicas e laboratoriais, diagnóstico diferencial e opções terapêuticas. Embora a conduta expectante permaneça como o tratamento de escolha para a maioria dos casos, o julgamento crítico é crucial para o emprego de outras modalidades terapêuticas.

New classifications and availability of modern radiologic diagnostic tools have not only allowed a precise distinction between vascular tumors and vascular malformations but have also significantly modified management and treatment of these vascular anomalies. Hemangioma of infancy, the most common vascular tumor of this age and subject of this review, is approached from its clinical and laboratory features, differential diagnosis and therapeutic options. Although non-intervention remains the treatment of choice for the majority of cases, critical judgement is mandatory to decide whether other therapeutic modalities should be used.